Progresif musküler distrofi, X kromozomunun kısa kolundaki Xp21 geni tarafından kodlanan distrofin proteininin miktar ve kalitesindeki bozukluklarla ilişkili genetik bir hastalıktır. Bu hastalık kaslarda progresif dejenerasyon, ilerleyici güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Çoğunlukla erkek çocuklarında görülürken, kız çocukları genellikle taşıyıcıdır.
Progresif musküler distrofi tipleri
- Duchenne musküler distrofi (DMD)
- Becker MD
- Myotonik MD
- Fasioskapulohumeral MD
- Konjenital MD
- Limb-girdle MD
Gözlemlenen değişiklikler
- Sık düşme ve yorgunluk
- Oturma ve yatma pozisyonundan zor kalkma
- Koşma ve atlamada zorluk
- Ördek vari yürüyüş ve parmak ucu yürüme
- Psödohipertrofi (bacak kaslarında büyüme)
- Öğrenme zorlukları
- Düşük egzersiz intoleransı
- Atrofi, hipertrofi, miyotoni, kontraktür ve sistemik bulgular
Tedavi yaklaşımı
Her çocuğun durumu kendine özgüdür. Bu nedenle detaylı bir değerlendirme yapıldıktan sonra çocuğa uygun fizik tedavi programı uygulanmaktadır. Bu tedavi süreci, kas gücünü desteklemek ve yaşam kalitesini artırmak için planlanır.